Ke lisosa life tsa mafu ana le kotsi ea ho ba le ngoana ea nang le trisomy ka chromosome ea 21 18 13 - a re ke re leke ho e bala.
Pathophysiology of Diseases
Mathata a tloaelehileng a liphatsa tsa lefutso - trisomy ka 13, 18, kapa li-chromosome tse 21 li hlaha ka lebaka la kabo e sa nepahalang ea liphatsa tsa lefutso nakong ea ho arohana ha sele. Ka mantsoe a mang, lesea lena le futsitse ho batsoali ho e-na le li-chromosome tse peli tse laetsoeng, ha ho na le kopi e eketsehileng ea li-chromosome tse 13, 18 kapa 21 tse thibelang tsoelo-pele e tloaelehileng ea kelello le ea 'mele.
Ho ea ka lipalo-palo, trisomy e kromosome ea 21 (Down cider) e hlaha hangata ho feta trisomy lichromosomes tsa 13 le 18. 'Me tebello ea bophelo ea masea a hlahileng le syndromes ea Patau le Edwards, e le molao, e ka tlaase ho selemo. Ha ba jereng likopi tse tharo tsa chromosome ea 21 ba phela ho fihlela botsofaling.
Empa ho sa tsotellehe boemo leha e le bofe, bana ba nang le mathata a joalo a ke ke a fetoha litho tse feletseng tsa sechaba, re ka bolela hore ba jeoa ke bolutu le mahlomola. Ka hona, basali ba bakhachane bao, ka mor'a hore ba hlahlobe lisebelisuoa tsa 'mele, ba fumane kotsing e kholo ea trisomy ka chromosome ea 13, 18, ea 21 e boetse e hlahlojoa. Haeba lefu lena le tiisitsoe, ba ka 'na ba botsoa hore ba khaotse ho ima.
Trisomy 21 18 13: ho hlalosa tlhaloso
Kotsi ea ho ba le ngoana ea nang le chrisosome ea trisomy ea 21, 18, kapa ea 13 e eketseha ka linako tse ling le lilemo tsa 'mè, empa sena se ke ke sa khelosoa ho banana ba banyenyane. E le ho fokotsa palo ea bana ba tsoetsoeng ke mafu ana, bo-rasaense ba hlahisitse mekhoa e khethehileng ea ho hlahloba e lumellang motho hore a belaelle hore ho hong ho phoso nakong ea bokhachane.
Karolong ea pele ea ho hlahlojoa, bo-'mè ba nakong e tlang, lingaka li khothalletsoa ka matla hore li fete liteko tsa ho hlahloba, haholo-holo, ho thoeng ke teko ea boraro. Ho tloha libeke tse 15-20, mosali o fana ka teko ea mali, ho latela hore na boemo bo na le boikutlo bofe: AFP (alpha-fetoprotein), estriol, hCG le inhibin-A. Metsoalle ea ho qetela ke litšoaneleho tsa nts'etso-pele le boemo ba lesea la lesea.
E le hore ho be le kotsi ea trisomy ka chromosome ea 21, 18, 13, mekhoa ea lilemo e bapisa lits'ebetso tse fumanoeng. Hoa tsebahala hore basali ba na le kotsing ea ho ba le bothata ba ho ba le bothata ba bothata ba bothata.
- tlase ho lilemo tse 25 1: 1250;
- ka lilemo tse 30 - 1: 1000;
- ka lilemo tse 35 - 1: 400;
- ka lilemo tse 40 - 1: 100;
- ka bakhachane ba fetang 45, ka linako tse ling kotsi ea ho kula e eketseha - ea 1 ho isa ho 40.
Ka mohlala, haeba sephetho sa ho hlahloba mosali ea lilemo li 38 ke sa 1:95, sena se bontša kotsi e eketsehileng le tlhoko ea tlhahlobo e eketsehileng. Bakeng sa ho fumanoa ka ho qetela, mekhoa e kang li- chorion biopsy , amniocentesis , cordocentesis, placentocenteis li sebelisoa.
Ho itšetlehile ka keketseho ea kotsing ea ho ba le bana ba nang le trisomy 13, 18, ho itšetlehile ka lilemo tsa 'mè, ho boetse ho ngotsoe, empa ha ho buuoe haholo ho feta tabeng ea trisomy 21. Ka 50%, mekhoa e fapaneng e bonts'oa nakong ea ultrasound. Bakeng sa setsebi se nang le phihlelo, ha ho thata ho tseba hore na Edwards kapa Patau syndrome ke likarolo life.
