Trisomy 21

Trisomy ka li-chromosome tse 21 ha ho letho empa e le Down's syndrome (syndrome). Ts'oaetso ena ke chromosomal mme e amahanngoa, pele ho tsohle, le tlōlo ea mokhoa o tloaelehileng oa mokhoa oa ho fission, meiosis ea lisele tsa thobalano. Ka lebaka leo, ho na le li-chromosome tse 21 tse eketsehileng.

Li-chromosome tse 21 tsa Trisomy li batla li sa tloaeleha. Ho ea ka litlaleho tsa lipalo-palo, nyeoe e joalo e bonoa nako e le 'ngoe bakeng sa bokhachane ba 600-800. Ka nako e ts'oanang, ho pakoa hore makhetlo a tsoelo-pele ea ts'oaetso ea mafu a ntse a hōla ka ho eketseha ha mehla ea mosali ea tsoetseng pele.

Lisosa tsa ts'ebetso ea li-chromosome tsa trisomy 21 ke life?

E le hore u utloisise se boleloang ke li-chromosome tsa trisomy 21, ho hlokahala hore u tsebe sesosa le likarolo tsa lefu lena. Ho tla fihlela joale, ha ho na lebaka le tobileng la nts'etsopele ea mafu. Bo-rasaense ba bangata ba fihlella qeto ea hore lefu lena le hlaha ka lebaka la likamano tse ngata pakeng tsa liphatsa tsa lefutso, tse qetellang li lebisa ho thehoa ha trisomy. Tabeng ena, liphatsa tsa lefutso ka bomong li sebetsa haholoanyane. Ka lebaka la ho se leka-lekane ho hlokomelehileng, tsoelo-pele e tsoelang pele ea lihloliloeng, haholo-holo sepheo sa kelello, e senyehile. Ho liphatsa tsa lefutso tse 400 tse teng ka li-chromosomes tse 21, boholo ba mosebetsi ha boa thehoa, e leng se etsang hore ho be thata ho khetholla sesosa.

E mong feela, mohlomong, o ithutile kotsi ea ho ntlafatsa lefu lena ke lilemo tsa batsoali. Kahoo, nakong ea lipatlisiso, ho fumanoe hore ho basali ba nang le lilemo tse 25 monyetla oa ho ba le ngoana ea nang le Down syndrome ke 1/1250, ka lilemo tse 35 - 1/400, 'me ka lilemo tse 45 ho ba le bana ba 30 ba hlahileng ba na le lefu lena. Ka nako e tsoanang, monyetla oa ho ba le ngoana ea nang le lefu lena ho batsoali ba nang le ts'oaetso e tšoanang ke 100%. Leha ho le joalo, haeba ngoana a le mong ea nang le Down's syndrome a hlahile ho batsoali ba phetseng hantle, monyetla oa ho ba le ngoana oa bobeli o nang le patholo e tšoanang ke 1%.

Ho fumanoa joang ka lefu lena?

Ho qoba ho se tloaelehe le ketsahalo ea li-chromosome tsa trisomy 21 ho basali ba nang le bakhachane, seo ho thoeng ke ho hlahlojoa se etsoang ka lekhetlo la pele la khoeli ea ho ima. Ka nako e le 'ngoe, o ile a boela a etsa lipatlisiso ho tlosa trisomy bakeng sa li-chromosome tse 13 le tse 18. Ho etsa sena, sampling ea mali e etsoa nakong ea libeke tse 10-13. Sesole se nkiloeng se hlahisoa ka bongata se kenngoa ka lisebelisoa tse ikhethang, tseo ho tsona ho na le boteng ba ho kula.

Bakeng sa ho hlahlojoa ha trisomy 21, bakeng sa sephetho se nepahetseng, lits'oants'o tsa tloaelo, hammoho le lintlha tse sa tobang, tse kang lilemo, boima, palo ea liphatsana tsa botona, ho ba teng kapa ho se be le mekhoa e mebe, joalo-joalo ho nahanngoa. Ke feela ka mor'a ho khanna thuto e feletseng le ho bala kotsi ea ho hlahisa trisomy. ho buisana le morali oa mafu a basali.

Leha ho le joalo, liphello tsa thuto ena feela ke tsa bohlokoa bakeng sa ho hlahloba Down's syndrome. Liphello tsa ho hlahlojoa ke pontšo ea ho hlahloba ka ho eketsehileng lesea ka lesea le sebelisa mekhoa e hlaselang. Haeba ho na le kotsing e kholo ea ho ba le mafu, ho koaheloa ha likhetho hangata ho etsoang, hammoho le amniocentesis e nang le liphatsa tsa lefutso tse hlahlojoang.

Ho hlahlojoa ho etselitsoe mang le ho mang?

Ka tloaelo, tlhahlobo ea li-chromosome tsa trisomy 21 e etsoa ka 1 trimester, haholo-holo libeke tse 10-13. Lipontšo tsa boitšoaro ba tsona ke ho ba teng ha maemo a latelang a kotsi: