Maloetse a Chromosomal - lethathamong la maloetse a tloaelehileng haholo le mabaka a bona

Matšoao a Chromosomal ke maloetse a lefutso, a bakoang ke phetoho ea mohaho kapa palo ea li-chromosome. Sehlopha sena sa mafu se boetse se akarelletsa tse bakoang ke liphetoho tsa genomic. Ho na le maloetse a bakoang ke liphetoho tse hlahang litsong tsa thobalano tsa batsoali.

Khopolo ea maloetse a chromosomal

Ena ke sehlopha se seholo sa maloetse a tšoaetsanoang, a leng le leng la libaka tse lebisang lethathamong la batho ba futsanehileng. Liphuputso tsa Cytological tsa thepa ho tloha ho ntša mpa pele li bontša hore maloetse a mangata a batho a ka iponahatsa esita le mahe a emmou. Ka mantsoe a mang, lefu lena le qala ho kenngoa mofuteng kapa ka mekhahlelo e qalang ea zygote.

Mefuta ea mafu a chromosomal

Litsebi li tloaetse ho arola maloetse 'ohle ka mefuta e meraro e meholo. Lintlha tsa mafu a chromosomal li itšetlehile ka tlōlo ea molao:

Mathata a tloaelehileng ka ho fetisisa a bakoang ke tlōlo ea ploidy - triploid le tetralopodium. Liphetoho tse joalo, ka molao, li behiloe feela ka boitsebiso bo fumanehang ka lebaka la ho nts'a mpa. Ke feela liketsahalo tse ka thōko tsa ho tsoaloa ha bana ba nang le bothata bo tšoanang, 'me ba ne ba sitisa ho etsa lintho tse tloaelehileng bophelong. Triploidy e bakoa ke ho lengoa ha li-ovules tsa diploid le haploid spermatozoa kapa ka tsela e fapaneng. Ka linako tse ling ho senya ke phello ea seholo se le seng ka spermatozoa tse peli.

Nomoro ea chromosome disorder

Maemong a mangata, maloetse a chromosomal, a ileng a fella ka ho tlōla palo ea li-chromosome, a bonahala ka monosomy kapa trisomy eohle. Qetellong, mehaho e meraro ea nucleoprotein ke li-homologues. Nakong ea pele ea bokooa ba li-chromosomes, e 'ngoe ea tse peli tse fumanehang sethalong e ntse e tloaelehile. Monosomy eohle e teng feela ka chromosome X, hobane mahe a nang le lihlopha tse ling a shoa kapele-esita le mekhahlelo ea pele ea tsoelo-pele ea intrauterine.

Tšenyo ea mohaho oa chromosome

Maloetse a hlahang khahlanong le mokokotlo oa lefu la mochine oa chromosome a emeloa ke sehlopha se seholo sa syndromes tse nang le mono- kapa trisomy e itseng. Li hlaha ha ho e-na le liphetoho tsa moralo ho lisele tsa botona le botšehali tsa botšehali. Litšitiso tse joalo li ama mekhoa ea ho khutlisa mokokotlo. Ka lebaka la sena, ho meiosis, ho na le ho lahleheloa kapa ho fokotseha ha likaroloana tsa mehaho ea nucleoprotein. Lintho tse sa tloaelehang tsa chromosomal li ka bonoa ka li-chromosome leha e le life.

Mabaka a mafu a chromosomal

Bo-rasaense ba qetile nako e telele ba sebelitse makasineng ena. Ha e le hantle, liphetoho tsa chromosomal tsa lefu lena li bakoa. Li lebisa ho fapaneng mohahong le mesebetsing ea mehaho ea nucleoprotein. Tseba feela sesosa sa mafu a chromosomal, empa hape le lintlha tse nang le monyetla oa ho bonahatsa liphetoho tsa lefutso. Boemo bo na le:

Matšoao a Chromosomal - Thathamisa

Selemo se seng le se seng, se nchafatsoa ka mabitso a macha-mafu a phenyekolloa kamehla. Ha re nahana ka mafu a chromosomal, a tummeng haholo kajeno ke:

  1. Down Syndrome. E hlaha ka lebaka la trisomy. Ke hore, ka liseleng ho na le likopi tse tharo tsa chromosome ea 21, ho e-na le tse peli. Ka molao, mohaho o "sa rateheng" o isoa ho lesea le sa tsoa tsoaloa.
  2. Klinefelter's syndrome. Lefu lena la chromosomal ha le hlahe hang-hang ha le tsoaloa, empa ke feela kamora ho kena bokhachane. Ka lebaka la ho kheloha hona, banna ba amohela li-chromosome tse le 'ngoe ho isa ho tse tharo' me ba lahleheloa ke monyetla oa ho ba le bana.
  3. Myopia. Myopia ke khethollo ea liphatsa tsa lefutso, kahobane setšoantšo se thehoa eseng moo se lokelang ho ba teng - ho retina ea leihlo - empa ka pel'a eona. Lebaka le ka sehloohong la bothata bona ke keketseho ea leihlo ka bolelele.
  4. Botala bofofu. Moriri o foufetseng o ke ke oa khetholla mebala e le 'ngoe kapa tse' maloa ka nako e le 'ngoe. Lebaka - ka chromosome "e sa nepahalang" X, e fumanoang ho 'mè. Nakong ea thobalano e matla, ho kheloha hona ho etsahala hangata, hobane ha e le banna, X-sebopeho se le seng feela, le "ho lokisa sekoli" - joalo ka ha se etsahala tabeng ea libōpeho tsa basali - liseleng tsa bona ha li khone.
  5. Hemophilia. Maloetse a Chromosomal a ka bonahala ka ho tlōla ha coagulability ea mali.
  6. Migraine. Lefu lena, le bontšoang ke bohloko bo boholo hloohong, le boetse le futsitsoe.
  7. Cystic fibrosis. Bakeng sa bokuli bona ke tlōlo ea litšoelesa tsa sephiri sa ka ntle. Batho ba nang le lefu lena ba na le bothata ba ho fufuleloa haholo, ho arohana haholo ka li-mucus, ho bokella 'meleng le ho kena-kenana le ts'ebetso e nepahetseng ea matšoafo.

Mekhoa ea ho hlahloba mafu a chromosomal

Lipuisano tsa tlhaho, ka molao, batla thuso ho mekhoa e joalo:

  1. Meloko. Ke pokello le tlhahlobo ea dintlha ho setjhaba sa mokuli. Mokhoa ona o etsa hore ho khonehe ho utloisisa hore na lefu lena le futsanehile mme, haeba ho joalo, le khetholla mofuta oa lefa.
  2. Tlhahlobo ea bokhachane. E tsebahatsa mathata a lefutso la lesea, le ka pōpelong nakong ea libeke tse 14 ho isa ho 16 tsa bokhachane. Haeba ho sa tloaelehang ho amniotic fluid ho fumanoa ka li-autosomes, ho ntša mpa ho ka etsoa.
  3. Cytogenetic. E ne e khetholla syndromes le tse sa tloaelehang.
  4. Likokoana-hloko. Ho hlakisa lefu lena le ho thusa ho tseba liphatsa tsa lefutso tse fetohileng.

Kalafo ea mafu a chromosomal

Hangata phekolo ha e thuse ho felisa lefu lena, empa e ka e liehisa. Chromosomal e sa tloaelehang ea lesea le e-s'o tsoaloe e sebelisoa ka mekhoa e joalo:

  1. Dietotherapy. E nka hore ho tlatsoa kapa ho tlosoa ho tsoa lijong tsa lintho tse itseng.
  2. Meriana ea lithethefatsi. E sebelisetsoa ho susumetsa mekhoa ea sebōpeho sa enzyme.
  3. Kalafo ea ho buuoa. E thusa ho sebetsana ka katleho le bokooa ba pelo bo fokolang , liphoso tse fapa-fapaneng tsa masapo le ho fokola.
  4. Phekolo ea litsela. Mohloli oa eona o teng matšelisong a lintho tse sa sebetsoeng 'meleng ka boithaopo.

Palo ea mafu a chromosomal

Nako le nako, ho se tloaelehe ha chromosomal ea motho ho etsahala lihlahisoa tse fumanoang ka lebaka la ho ntša mpa ka nako e le 'ngoe tse entsoeng ka pele ho trimester. Kakaretso ea ho tlōla ha baahi ha e le hantle ha e kholo ebile e ka bang 1%. Bana ba nang le mefuta e sa tloaelehang ea lefutso ba ka boela ba tsoaloa ho batsoali ba phetseng hantle. Banana le bashanyana ba sa tsoa tsoaloa, joalo ka ha bongaka bo bontša, ba anngoe ke maloetse a chromosomal a nang le lebelo le le leng.