Trisomy ka chromosome ea 21, kapa Down's Syndrome, ke mofuta o tloaelehileng ka ho fetisisa oa lefu la genomic le hlahang ho bana ba ka bang 1 ho ba 800 ba hlahileng. Bo-rasaense ba fumane hore lefu lena le bakoa ke ho aroloa ha li-chromosome tse sa nepahalang, e leng se hlahisang mokuli, ho e-na le likopi tse peli tsa chromosome ea 21, ho na le tse tharo. Ho lebella hore ponahalo ea mafu e ke ke ea khoneha, ho totobetse hore motho a le mong-trisomy ka chromosome ea 21 ha e bolele letho ntle le letoto la mathata a kelello, a 'mele le a boitšoaro a sitisang ntlafatso e tloaelehileng le boteng ba ngoana ea kulang.
Mabapi le se boletsoeng ka holimo, ho thata ho utloisisa bohlokoa ba ho fumana tšoaetso ea bokhachane, ho etsa hore utero e be le kotsi ea trisomy 21 ka mekhoa e khethollang.
Tlhahlobo ea pele ea boraro
E bua ka mekhoa e seng e hlaselang 'me e na le tlhahlobo ea ultrasound le tlhahlobo ea mali ea' mè. Nako e nepahetseng ea ho hlahlojoa pele ho bokhachane ke libeke tse 12-13.
Nakong ea ho hlahlojoa ha li-ultrasound, litsebi li ela hloko boholo ba sebaka sa molaleng, e leng letšoao la ho ba teng ha lintho tse sa tloaelehang. Ho joalo, ho itšetlehile ka beke efe ea bokhachane le tloaelo e tsamaellanang le eona, letšoao la trisomy 21 e ka ba ho atolosoa ha molaleng sebaka se fetang 5 mm.
Ka lehlakoreng le leng, mali a mosali eo a hlahlojoa ka lihomone tse peli: mahala b-HCG le RARR-A. Bakeng sa tekanyo ea tekanyo ea lits'ebetso tse ithutoang - MoM. Litekanyetso tse fumanoang li bapisoa le litekanyetso tse tloaelehileng: Trisomy 21 e ka bontša boemo bo eketsehileng ba b-hCG e sa lefelloeng - e fetang 2 M0Ma, mme palo ea PAPP-A e ka tlaase ho 0.5MoM.
Leha ho le joalo, ho itšetlehile ka liphello tsa tlhahlobo ea bokhachane pele ho bokhachane, ho ke ke ha khoneha ho fumana liqeto tse hlakileng, hobane sena ke sesupa-tsela se ke keng sa e-ba le linako tse ling tse susumetsang boemo ba lihomone tsena. Ho bona ho ka khoneha ho jara: nako e boletsoeng e sa nepahaleng ea bokhachane, boima ba 'mè, ho tsosoa ha ho ruruha, ho tsuba.
Tlhahlobo ea bobeli ba pelehi
Nakong ea libeke tse pakeng tsa 15-20, ho etsoa boiteko ba bobeli ba ho hlahloba lefu la genomic. Nako ena e nkoa e le ea bohlokoa haholo, hobane litlōlo tse ngata li ka bonoa nakong ea ultrasound. Ka mohlala, lesea le nang le trisomy le li-chromosome tse 21 li fapana le se tloaelehileng: bolelele ba humer le femur, boholo ba borokho ba nko, boima ba pelvin pelvin, 'me ka linako tse ling bokooa ba pelo, matšoao a menana kapa cyst ea plexus ea vascular ea boko.
Mali a mokhachane o hlahlojoa bakeng sa boemo ba AFP, e leng letšoao le khanyang la ho kula ha lesea la lesea. Haeba, ka lebaka la ho hlahloba habeli, AFP e fumanoe e le ka tlaase ho tloaelehileng, joale sena se ka bonts'a boteng ba trisomy lichromosomes tse 21.
Litholoana tse fumanoang li bapisoa le liphello tsa thuto ea pele, haeba likotsi li lekana ka ho lekaneng, mosali ea nang le moimana o abeloa mekhoa e meng ea tlhahlobo.
Mekhoa e sa tloaelehang ea ho khetholla lintho tse sa tloaelehang tsa chromosomal
E nepahetse haholo, empa le litsela tse kotsi ho fumana hore na mathata a liphatsa tsa lefutso ke afe:
- amniocentesis - ho bolela ho phunya lebota la mpa le nale e mosesaane le terata ea amniotic fluid, e nkiloeng nakong e tlang;
- Tlhaloso ea mokokotlo ke mokhoa oa ho ruta ka mokhoa o nepahetseng. Ka molao, lisele tsa villi le lisele tsa placenta li etsoa libeke tse 11 ho isa ho tse 12, ka ho phunya mpa, kapa ka ho sebelisa catheter ka botšehali;
- merilical cord sampling ea mali, ha e etsoa pejana ho libeke tse 18 tsa bokhachane.
Mekhoa e makatsang, le hoja e lumella hore ho be le boikemisetso bo nepahetseng ka ho ba teng ha genomic, empa ka nako e le 'ngoe e na le kotsing ea ho khaotsa ho ima habonolo.