Ka lekhetlo la pele khopolo ea Petrushka syndrome e ile ea hlahisoa ka 1965 ke Harry Angelmann, eo ka mor'a moo boloetse bona bo ileng ba bitsoa hamorao. Maqhubu a lefu lena ke bana ba 1 ho ba 20 000 'me a fetisoa ka liphatsa tsa lefutso. Lefu lena le fumanoa le le lilemo li 3-7 le hangata ho bashanyana.
Petrushka syndrome - ke eng?
Lefu lena le bitsoa "thabo ea doll syndrome", "ho bapala popi" kapa "lefu la puppet". Lefu la Petrushka ke lefu le sa tloaelehang la lefutso la lefutso, le khetholloang ke ho lieha ha nts'etsopele ea bokhoni ba 'mele le kelello. Ho theha bokooa le Angelman syndrome ho khoneha haeba o feta lipatlisiso mme o ruta qetello ea liphatsa tsa lefutso. Lebaka la ho ba sieo ha liphatsa tsa lefutso tsa chromosome ea bo15, e le molao, li lokela ho batloa ka liphatsa tsa lefutso tsa basali. Basali ba joalo, monyetla oa ho mamella lesea le phetseng hantle o monyenyane haholo, haeba mosali a tšoeroe ke boloetse bona - mathateng a 98% ngoana a le mong o hlaha.
Tlhahlobo ea lefu lena la lengeloi le etsoa haeba mocha a e-na le ho fokotseha ha mesebetsi ea mesifa le ho se sebetse hantle ha motility. Ka bomalimabe, batho ba nang le mathata a joalo ha ba na monyetla oa hore ba hlaphoheloe ka botlalo, 'me li-chromosome tse 15 li ameha - monyetla o monyenyane oa ho phekoloa. Hoa tsebahala hore lefu le joalo ha lea rua feela, empa le bona le bonahala le le matla haholoanyane ho feta la 'mè.
Parsley Syndrome - Matšoao
Lefu lena le khetholloa ke:
- litšeho le thabo ntle ho lebaka;
- boitšisinyo bo ferekanyang;
- puo e thata kapa e sieo;
- khatello ea tekano;
- ho fokotsa boima ba 'mele;
- ho tsietsing;
- tšitiso ea boroko;
- strabismus (strabismus);
- ho tepella;
- ho salivation e kholo;
- o oa ka leleme;
- nyota e sa feleng.
Matšoao ho bakuli ba baholo a fokotseha ka lilemo tse ngata. Ha ba se ba le baholo, ba na le matšoao a mang, a kang ho tsuba le ho sithabela ho robala , 'me ba bang ba ka ba bobe haholo, mohlala, scoliosis. Ka lilemo, mathata a boima a ka qala. Banana ba nang le lefu lena, nakong ea bokhachane, e leng teng ka nako e tloaelehileng, ho ka 'na ha e-ba le keketseho ea ho tsieleha.
Angelman Syndrome ho bana - matšoao
Lipontšo tsa pele tsa lefu la parsley li hlaha hangata likhoeling tsa pele tsa ntshetsopele.
- Mathata a ho fepa, ho robala, ho lieha ho theola boima ba 'mele. Tlhoko ea ho robala e ka fokotseha, 'me puso e tloaelehileng e ke ke ea thehoa nako e telele.
- Nakong ea lilemo tsa sekolo ho tla ba le mathata ka ho bala le ho lemoha, bothata le ho tsepamisa mohopolo.
- Ho ikamahanya le ho ithuta ho ka kenyelletsa ho se ts'oanelehe, mathata a puo le mathata a ho kopanya.
- Ka lebaka la ho ba le maoto a thata, bakuli ba bitsoa "lipapali", ba boetse ba khetholloa ke scoliosis, e leng e tšosang ka ho fetisisa, lefu la sethoathoa le fumanoa ho bakuli ba 80%.
Mafu "Parsley Syndrome" - ke ba bakae ba phelang?
Tšepo ea bophelo ea bakuli ba nang le lefu la "Petrushka syndrome" ke ka karolelano, lilemo tse 35-40. Batho ba amohetseng bokooa, empa ba sebelisitseng phekolo e nepahetseng bakeng sa nako eohle, ba ka phela nako e telele. Hona joale, ha ho na mekhoa ea phekolo e feletseng, empa ho na le mananeo a khethehileng a ka ntlafatsang boleng ba bophelo ba bakuli.
Angelman syndrome - kalafo
Ke habohlokoa ho hopola hore ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa bakeng sa bana ba nang le lefu lena ke sepakapaka sa lerato le lerato ka lapeng, le se ke la lebala ka litlhahlobo tsa kamehla le ho boloka maemo ohle a phekolo ea phekolo. Ha nako e ntse e feta, mekhoa e mecha ea phekolo ea Anghelman's syndrome e ntse e hahoa. Mananeo ana a khethehileng a etsoa ka bomong bakeng sa mokuli ka mong ea nang le matšoao a sa tšoaneng, empa ho na le litsela tse 4 tse ka sehloohong:
- Li-anticonpants bakeng sa phekolo ea lefu la sethoathoa, e leng ho tla fokotsa monyetla oa ho oela hangata le ho lokisa liphello.
- Mekhoa ea phekolo ea phekolo bakeng sa ntlafatso ea tsebo e nyane ea motlakase le mefuta e meng ea likoloi.
- Puo ea matsoho e molemo ho qala ho ithuta ho tloha bongoaneng, ho ithuta mekhoa e joalo ea puisano ho tla u thusa hore u itekanetse le ho thabela botsoalle ka potlako, hohle moo ho khonehang tabeng ena.
- Tlhahlobo ea boitšoaro ke ea bohlokoa bakeng sa ho hlōla ts'oaetso e matla le ho eketsa mahloriso.