Lefu la Fabry ke lefu le futsitseng le ka iponahatsang ka matšoao a sa tšoaneng. Bohloko ba ho qetela bo fapana ho ea ka bophelo bo botle ba mokuli, tšireletso ea hae ea bophelo bo botle, mokhoa oa ho phela le lintho tse ling.
Lefu la Fabry - ke eng?
Maloetse a mangata a ho bokella ke lebitso le tloaelehileng la sehlopha se le seng se seholo sa mafu a sa tloaelehang a futsanehileng, a bakoang ke ho tlōla ha mosebetsi oa lysosomes. Karolong ena feela ke lefu la Fabry. E amahanngoa le ho fokotseha ha mosebetsi oa α-galactosidase, enzyme ea lysosome, e leng eona e ikarabellang bakeng sa cleavage ea glycosphingolipids. Ka lebaka leo, mafura a bokella ka ho feteletseng lisele le ho sitisa mosebetsi oa bona o tloaelehileng. Ha e le molao, o utloa bohloko ba ho qetela kapa lisele tse senyang tsa methapo ea mali, liphio, pelo, bohareng ba methapo ea methapo, cornea.
Lefu la Fabry ke mofuta oa lefa
Boloetse bona bo nkoa e le boitsebiso ba liphatsa tsa lefutso le mofuta oa lefa la X le amanang. Ke hore lefu la Fabry le fetisoa feela ka X-chromosomes. Basali ba na le ba babeli, ka hona, ba nang le bokooa ba ka rua mora le morali. Monyetla oa ngoana ea nang le ho kheloha ha liphatsa tsa lefutso tabeng ena ke 50%. Ho banna, ho na le e le 'ngoe feela ea X chromosome,' me haeba e fetoloa, lefu la Anderson Fabry le tla fumanoa ho barali ba bona ka monyetla oa 100%.
Lefu la Fabry - lea baka
Ena ke lefu la liphatsa tsa lefutso, kahoo sesosa se ka sehloohong sa ponahalo ea sona ke liphetoho tsa meriana liphatsa tsa lefutso tsa GLA - tse ikarabellang bakeng sa ho kenyelletsa khomo ea enzyme. Ho ea ka lipalo-palo le liphello tsa lipatlisiso tse ngata tsa bongaka, lefu la lysosomal Fabry le bokellang ke lefa la 95 lekholong la linyeoe, empa ho na le tse ling. 5% ea bakuli "ba fumanoeng" ba fumanoa ba fumanoa likarolong tsa pele tsa ho thehoa ha lesea. Sena se ne se bakoa ke liphetoho tse sa fetoheng.
Lefu la Fabry - matšoao
Lipontšo tsa lefu lena ka likokoana-hloko tse sa tšoaneng li iponahatsa ka tsela ea tsona:
- Banna bao. Ho baemeli ba thobalano e matla, lefu la Anderson-Fabry, e le molao, le qala ho iponahatsa ho tloha bongoaneng. Matšoao a pele: bohloko le ho chesa lipheletsong. Bakuli ba bang ba tletleba ka ponahalo ea rash ea krimsone, eo maemong a mangata a koahelang sebaka ho tloha mokhutsong ho ea mangole. Ha lefu lena le ntse le tsoela pele butle-butle, matšoao a tebileng - bohloko bo ka mpeng, ho lla litsebeng , khafetsa ho susumelletseha ho tsamaisa malinyane, bohloko ba ho khutla le mahlahana-e ba teng ka lilemo tse 35 ho isa ho tse 40 feela.
- Basali. Ka 'mele oa basali, lefu lena le bontša mehlala e fapaneng ea liphatlalatso tsa bongaka. Le hoja bakuli ba bang ba sa tsebe bothata ba bona, ba bang ba tšoeroe ke lefu la corneal dystrophy, mokhathala, lefu la pelo, lefu la anhidrosis, maloetse a masapo, mafu a liphio, tšenyo ea mahlo, mafu a kelello.
- Bana. Le hoja maemong a mangata matšoao a pele a boloetse a hlaha kapele, boloetse ba Fabry ho bana hangata boa hlokomeleha 'me bo hlahisa nako ea ho tseba. Matšoao a pele ka ho fetisisa ke bohloko le angiokeratomas, tseo hangata li fumanehang ka mor'a litsebe 'me li hlokomolohuoa ke litsebi. Lipontšo tse ling tsa lefu lena ho bakuli ba fokolang: ho nyekeloa ke pelo ka ho hlatsa, molichaba, hlooho e bohloko, feberu.
Lefu la Fabry - ho hlahlojoa
Ke feela litletlebo tsa mokuli bakeng sa ho hlahlojoa ha li lekaneng bakeng sa setsebi. Ho fumana lefu la Fabry, liteko li lokela ho nkoa. Mosebetsi oa α-galactosidase o ka bonoa ka plasma, leukocyte, motsoako, ho noa metsi. Tlhahlobo e fapaneng e tlameha ho etsoa ho nahanne ka lefapha la telangaectasia le tšoaetsoang ke lefutso.
Lefu la Fabry - kalafo
Ho tloha mathoasong a lilemo tsa bo-2000, lingaka li 'nile tsa sebelisa phekolo ea phetoho ho loants'a lefu la Fabry. Meriana e tummeng ka ho fetisisa ke Replagal le Fabrazim. Ka bobeli meriana e tsamaisoa ka hare. Ho atleha ha lithethefatsi ho batla ho lekana - ba fokotsa bohloko, ba tsitsisa liphio 'me ba thibela ntshetsopele ea ho haelloa ke masapo kapa lefu la pelo le sa foleng.
Fabry's syndrome e ka boela ea sitisoa ke phekolo ea matšoafo. Li-ankonvulsants li thusa ho fokotsa bohloko:
- Diphenine;
- Gabapentin;
- Carbamazepine;
- Pregabalin.
Haeba bakuli ba hlaheloa ke mathata a liphio, ba laeloa hore ba be le ACE inhibitors le ba-angiotensin II ba nang le li-receptor blockers:
- Enap;
- Ramipril;
- Losartan;
- Lysinopril;
- Valsartan;
- Prestarium;
- Irbesartan.
Boloetse ba Fabry - lits'ebeletso tsa kliniki
Ho loantša lefu lena ke ntho e thata le e senyang nako. Liphello tse ntle tsa phekolo li emetse bakuli ba bang ka libeke tse 'maloa, empa lefu la Fabry, matšoao le phekolo e hlalositsoeng ka holimo, e ka thibeloa. E le ho thibela ho hlaha ha ngoana ka liphatsa tsa lefutso, litsebi li eletsa ho etsa lipatlisiso tsa 'mele, tse leng ho ithuta mosebetsi oa α-galactosidase meleng ea amniotic.